#176. Rzadkie Choroby Genetyczne Nauka XXI Wieku podcast

2y ago 41:55

Udostępnij

Treść dostarczona przez Borysław Kozielski. Cała zawartość podcastów, w tym odcinki, grafika i opisy podcastów, jest przesyłana i udostępniana bezpośrednio przez Borysław Kozielski lub jego partnera na platformie podcastów. Jeśli uważasz, że ktoś wykorzystuje Twoje dzieło chronione prawem autorskim bez Twojej zgody, możesz postępować zgodnie z procedurą opisaną tutaj https://pl.player.fm/legal.

Jeśli chciałbyś pomóc, możesz przygotować opis odcinka, który znajdzie sie w tym miejscu.

Zapowiedź:

Mamy ponad 7000 zdefiniowanych chorób rzadkich. Niektóre z nich dotykają zaledwie kilku osób w całej europie. Ale w sumie na rzadkie choroby choruje około 7 procent populacji. Stanowią one zagrożenie życia lub powodują przewlekłą niepełnosprawność.

Skąd się biorą, jak je leczyć, jakie badania pomagają w diagnozowaniu i leczeniu i jaka jest przyszłość medycyny w tym zakresie? Między innymi na te tematy rozmawiam w Oksfordzie z Katarzyną Chwalenia. Głównym tematem jej prac badawczych są zaburzenia nerwowo-mięśniowe i opracowanie leków na genetyczne choroby pediatryczne. Te dolegliwości są skutkiem Dystrofii mięśniowej Duchenne’a, choroby genetycznej powodującej postępujący i nieodwracalny zanik mięśni.

Zapraszam Borys Kozielski

Wesprzyj Naukę XXI wieku

Darowiznę można przekazać poprzez:

Patronite: https://patronite.pl/boryskozielski
PayPal: https://www.paypal.com/donate
Bezpośrednio na moje osobiste konto w Mbank: 37 1140 2004 0000 3702 4218 5268
W Bitcoinach: bc1qe86lzdnjrv7tv36xcge5det0shgfhupjpyr09u

Zdjęcia i szczegóły w newsletterze. Zapisz się http://nauka.podkasty.info/#newsletter

Opis odcinka na licencji CC0, a odcinek dostęny jest na licencji CC-BY dostępnej pod adresem https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/pl/

180 odcinków