))
Alexander Disease Research Update - Episode #14: whole exome/genome sequencing; more questions on the brainstem
Manage episode 346864618 series 2952470
Treść dostarczona przez Albee Messing. Cała zawartość podcastów, w tym odcinki, grafika i opisy podcastów, jest przesyłana i udostępniana bezpośrednio przez Albee Messing lub jego partnera na platformie podcastów. Jeśli uważasz, że ktoś wykorzystuje Twoje dzieło chronione prawem autorskim bez Twojej zgody, możesz postępować zgodnie z procedurą opisaną tutaj https://pl.player.fm/legal.
Albee Messing and Josh Bonkowsky discuss the following recent publication:
[02:13] Identification of a novel de novo pathogenic variant in GFAP in an Iranian family with Alexander disease by whole-exome sequencing.European Journal of Medical Research 27, 174 (2022) [full text]
[14:20] Questions from email regarding the brainstem in Alexander disease.
Send your questions and feedback to: axdrupodcast@waisman.wisc.edu
Help support research on Alexander Disease at the University of Wisconsin-Madison's Waisman Center:
20 odcinków
Udostępnij
