Czym jest fenyloketonuria?
MP3•Źródło odcinka
Manage episode 303942259 series 1141029
Treść dostarczona przez Radioklinika.pl - rozmowy o zdrowiu. Cała zawartość podcastów, w tym odcinki, grafika i opisy podcastów, jest przesyłana i udostępniana bezpośrednio przez Radioklinika.pl - rozmowy o zdrowiu lub jego partnera na platformie podcastów. Jeśli uważasz, że ktoś wykorzystuje Twoje dzieło chronione prawem autorskim bez Twojej zgody, możesz postępować zgodnie z procedurą opisaną tutaj https://pl.player.fm/legal.
Fenyloketonuria jest jedną z najczęstszych wrodzonych chorób metabolicznych, zaliczaną do chorób rzadkich. To choroba dziedziczna, u której podłoża leży mutacja genów i zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny. W jej przebiegu dochodzi do szeregu zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych, które wśród nieleczonych pacjentów objawiają się opóźnieniem w rozwoju. Jak wyglądają mechanizmy tej choroby, w jaki sposób można ją leczyć i dlaczego tak ważna jest tutaj dieta niskofenyloalaninowa? Gośćmi Jarosława Rosińskiego były dr Dorota Korycińska-Chaaban z Poradni Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz dr n. med. Joanna Żółkowska, dietetyk Poradni Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Zapraszamy do wysłuchania całej rozmowy! Zachęcamy również do zapoznania się z artykułem: https://radioklinika.pl/fenyloketonuria-rzadka-choroba-metaboliczna/
…
continue reading
420 odcinków