CAD deficiency: Beyond the genetics
MP3•Źródło odcinka
Manage episode 383048330 series 3001064
Treść dostarczona przez JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease. Cała zawartość podcastów, w tym odcinki, grafika i opisy podcastów, jest przesyłana i udostępniana bezpośrednio przez JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease lub jego partnera na platformie podcastów. Jeśli uważasz, że ktoś wykorzystuje Twoje dzieło chronione prawem autorskim bez Twojej zgody, możesz postępować zgodnie z procedurą opisaną tutaj https://pl.player.fm/legal.
In an ensemble piece, Dr Saskia Wortmann, Dr Hud Freeze, and Dr Santiago Ramón-Maiques discuss CAD deficiency and the challenge of finding new ways to validate genetic variants when pathogenicity seems uncertain. Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency Francisco del Caño-Ochoa, et al https://doi.org/10.1002/jimd.12667
…
continue reading
189 odcinków