))
Heterozygous DHDDS variants
Manage episode 431951901 series 3001064
Treść dostarczona przez JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease. Cała zawartość podcastów, w tym odcinki, grafika i opisy podcastów, jest przesyłana i udostępniana bezpośrednio przez JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease lub jego partnera na platformie podcastów. Jeśli uważasz, że ktoś wykorzystuje Twoje dzieło chronione prawem autorskim bez Twojej zgody, możesz postępować zgodnie z procedurą opisaną tutaj https://pl.player.fm/legal.
Dr Irena Muffels is joined by Professor Eva Morava to discuss insights into heterozygous DHDDS variants, an autosomal dominant IMD that appears to impact on multiple different metabolic pathways. Assessing age of onset and clinical symptoms over time in patients with heterozygous pathogenic DHDDS variants I. J. J. Muffels, et al https://doi.org/10.1002/jimd.12769
…
continue reading
185 odcinków
Udostępnij
