#176. Rzadkie Choroby Genetyczne Nauka XXI Wieku podcast

1y ago 41:55

Udostępnij

Fetch error

Hmmm there seems to be a problem fetching this series right now. Last successful fetch was on November 27, 2023 13:08 (5M ago)

What now? This series will be checked again in the next day. If you believe it should be working, please verify the publisher's feed link below is valid and includes actual episode links. You can contact support to request the feed be immediately fetched.

Treść dostarczona przez Borysław Kozielski. Cała zawartość podcastów, w tym odcinki, grafika i opisy podcastów, jest przesyłana i udostępniana bezpośrednio przez Borysław Kozielski lub jego partnera na platformie podcastów. Jeśli uważasz, że ktoś wykorzystuje Twoje dzieło chronione prawem autorskim bez Twojej zgody, możesz postępować zgodnie z procedurą opisaną tutaj https://pl.player.fm/legal.

Jeśli chciałbyś pomóc, możesz przygotować opis odcinka, który znajdzie sie w tym miejscu.

Zapowiedź:

Mamy ponad 7000 zdefiniowanych chorób rzadkich. Niektóre z nich dotykają zaledwie kilku osób w całej europie. Ale w sumie na rzadkie choroby choruje około 7 procent populacji. Stanowią one zagrożenie życia lub powodują przewlekłą niepełnosprawność.

Skąd się biorą, jak je leczyć, jakie badania pomagają w diagnozowaniu i leczeniu i jaka jest przyszłość medycyny w tym zakresie? Między innymi na te tematy rozmawiam w Oksfordzie z Katarzyną Chwalenia. Głównym tematem jej prac badawczych są zaburzenia nerwowo-mięśniowe i opracowanie leków na genetyczne choroby pediatryczne. Te dolegliwości są skutkiem Dystrofii mięśniowej Duchenne’a, choroby genetycznej powodującej postępujący i nieodwracalny zanik mięśni.

Zapraszam Borys Kozielski

Wesprzyj Naukę XXI wieku

Darowiznę można przekazać poprzez:

Patronite: https://patronite.pl/boryskozielski
PayPal: https://www.paypal.com/donate
Bezpośrednio na moje osobiste konto w Mbank: 37 1140 2004 0000 3702 4218 5268
W Bitcoinach: bc1qe86lzdnjrv7tv36xcge5det0shgfhupjpyr09u

Zdjęcia i szczegóły w newsletterze. Zapisz się http://nauka.podkasty.info/#newsletter

Opis odcinka na licencji CC0, a odcinek dostęny jest na licencji CC-BY dostępnej pod adresem https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/pl/

180 odcinków