))
SCN2A Overview
Manage episode 312495044 series 3236617
Treść dostarczona przez David Cunnington and SCN2A Australia. Cała zawartość podcastów, w tym odcinki, grafika i opisy podcastów, jest przesyłana i udostępniana bezpośrednio przez David Cunnington and SCN2A Australia lub jego partnera na platformie podcastów. Jeśli uważasz, że ktoś wykorzystuje Twoje dzieło chronione prawem autorskim bez Twojej zgody, możesz postępować zgodnie z procedurą opisaną tutaj https://pl.player.fm/legal.
Since the first publications linking SCN2A with severe genetic epilepsy, developmental encephalopathy and autism, research has progressed significantly. To help understand the progress made and where research is heading we talk with Prof Ingrid Scheffer who has published many key papers in SCN2A and genetic epilepsies.
Hosted by Kris Pierce and David Cunnington, parents of Will, who has SCN2A.
Leave a review and subscribe via Apple Podcasts.
You can also find SCN2A Insights on Spotify, and Google Podcasts or in your podcast app
Links:
- Sodium channel gene defects (SCN2A) and seizures – 2002
- Channelopathies as causes of genetic epilepsy – 2003
- SCN2A mutations in 2 families – 2007
- SCN2A Encephalopathy – 2015
- Genetic and phenotypic heterogeneity in SCN2A – 2017 (Marcus Wolff)
- Gain vs loss of function – 2018
See omnystudio.com/listener for privacy information.
28 odcinków
Udostępnij
